谷歌播放图标

推进基因组学驱动的精准医学的新资源

发布3天前

通过分析来自3万多人的基因组数据,一个国际研究小组发现了数千个新的控制疾病相关基因的调控区域——世界各地的研究人员现在都可以使用这一资源。

这项由加文医学研究所联合领导的研究结果发表在《美国医学杂志》上自然遗传学是基因组学推动的精准医学向前迈出的重要一步,并可能有助于识别标志物,揭示哪些患者将从哪种治疗中受益最大。

DNA链-艺术印象。图片来源:typographyimages/Pixabay,通过Needpix.com,免费许可

DNA链-艺术印象。图片来源:typographyimages/Pixabay viaNeedpix.com,免费的许可证

“在这项研究中,我们深入揭示了基因和疾病之间的联系,从而为基因调控提供了一个全新的视角。这是迄今为止对人类遗传变异如何影响基因表达的最全面的分析。”

“我们的发现为研究人员提供了一个关于他们感兴趣的基因的全新视角,并将有助于优先选择可能与治疗干预更相关的基因。”荷兰格罗宁根大学医学中心的共同资深作者Lude Franke教授说。

对基因活性的新认识

为了研究人类遗传变异如何影响我们患病的风险,研究人员经常进行全基因组关联研究,即扫描患者的基因组,寻找与特定疾病更常见的遗传变异。

但是解释这些结果并不是直接的——许多基因变异不是直接导致疾病,而是调节基因的活动,影响蛋白质的产量。通过精确定位这些被称为表达定量性状位点(expression quantitative trait loci, eqtl)的调控区域,研究人员能够更好地了解哪些基因直接导致疾病风险,哪些基因可以进行精确治疗。

在这项研究中,研究人员使用专门的机器学习算法分析来自31684个人血液样本的基因组数据。

“多亏了这个大数据集的统计能力,我们能够发现人类基因组上新的调控区域,”鲍威尔副教授说。“而不是仅仅对相邻的调控基因位置进行分类(称为独联体- eqtl),我们能够揭示调控更遥远基因(称为反式-eQTLs)。”

在他们调查的数百万个基因中,研究人员发现不仅有88%的基因具有独联体-eQTL效应,但32%的基因也有反式-eQTL对基因组的影响更大,其中一半以上可以归因于生物影响,比如心血管疾病和免疫疾病。

发现新的基因组与疾病的联系

“虽然很明显,基因变异几乎总是疾病的根本原因,但它们影响疾病的机制却远不清楚。例如,虽然一种特定的疾病可能与数百种基因变异有关,但绝大多数是通过调节基因活动导致疾病的,”鲍威尔副教授说。

“了解这种调节‘集中’在哪些基因上,对于确定新的潜在药物的靶标将是非常宝贵的。如果一家制药公司开发了一种针对特定分子的治疗方法,我们的资源可以帮助确定这种分子的表达是如何被调节的,以及不同患者的遗传背景是否可能影响其疗效,”他补充道。“我们的发现是基因组信息的一个全新水平,为生物学和疾病提供了更深入的理解。”

来源:来自研究所

98490个科学技术文章

最受欢迎文章

  1. 黑洞会创造新宇宙吗? 3天
  2. 如果宇宙只有140亿年的历史,它的宽度怎么会达到920亿光年呢? 2021年8月14日
  3. 宇宙对计算机怀有敌意。但如何? 6天
  4. 自然感染与疫苗接种:COVID抗体反应出现差异2021年8月25日,
  5. 没人能解决的最简单的数学问题 2021年8月3日
特色的帖子
必威体育app靠谱吗技术组织程序
谷歌播放图标
关注我们